癫痫基因变异能治疗吗-癫基因突变是什么病

遗传和染色体检查能否查出是否携带癫痫致病基因 _婴儿痉挛症

(1)

建议查脑电图，进一步明确是否婴儿痉挛!!!。

(2)很多癫痫发作与遗传有关，目前已经查明与癫痫发作相关的基因突变位点。即使明确基因的改变，目前还没有一种药物来改变异常基因。也就是所谓的基因治疗还没有应用于临床。

(3)如果是婴儿痉挛的话，是属于难治性癫痫，一般用抗癫痫药物效果差。ACTH疗法是目前比较公认的疗法。注意相关不良反应。

有时间，请参考深圳市儿童医院癫痫脑瘫中心的网站中有关生酮饮食的章节。

再强调一下，诊断是关键，决定治疗效果和预后。

基因突变会引起什么病 能治疗吗

很多人都想知道基因突变会引起什么病，下面我整理了一些相关信息，供大家参考！

因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。

基因突变最典型的就是镰刀性贫血症，还有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、巨脑症,同时还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性，还有目前发现新的6种新发突变均位于SLC26A4基因上，被认为是耳聋的致病突变，另外2种可能是本地区特有的单核苷酸多态，该基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋。

如今医学领域越来越发达，基因突变所引起的疾病会逐渐的被医学家发现的越来越多。但是人们也不必太过于担心。

在基因突变之前可以进行有效的控制，那么就需要在胎儿还未出生的时候定期做产检，这样才能够及时的发现情况，再进行处理。

目前仍对基因突变问题并没有什么特异性的治疗方法，只能通过对症治疗来改善宝宝基因突变后出现的各种病情。而基因突变进展缓慢，是需要很长一段时间才能够发现的，特别是怀孕过程中，如果能够及时发现基因突变，也能够在这个情况下及时做出改善。

但基因突变发现的晚会影响它的治疗效果，只要能够及时帮助孩子治疗疾病，效果依然很明显。如果基因突变没有什么异常现象，父母也不需要过度的紧张，在正常情况下检查，就能后解决问题。

在临床上，基因突变是从很多个角度来体现的，就比如染色体夫妻双方都正常，叶酸基因点突变，夫妻双方都有这种情况发生，就容易造成基因突变，如果基因突变现象很严重，可以进行两种相关抗体的检查，也能够进行内分泌的检查，对于分泌抗体所需要进行的一系列检查过程，需要患者能配合的，如果患者没有办法配合，不清楚基因突变的真正原因。最后在治疗方法上，是比较困难的，毕竟现如今没有什么特别好的治疗方案。

其实，基因突变问题不是不能治疗，而是没有办法治疗，我们只要能够从很多个角度来认识基因突变问题，就会了解突变是全身性的，而且是全身各个部位都容易发生的问题，如果简单的了解基因突变是很难了解清楚基因突变的原因以及治疗方法的。

因基因突变引起的癫痫可以手术治疗吗

基因突变一般是指在基因尺度上的DNA序列的变化，用来区分染色体突变。一般基因突变会包括少数碱基对的突变，或者一段或几段序列的插入或者删除，而这些突变之后，原有基因的绝大部分序列并没有变化，因此原先在一对染色体上的配对基因仍然能够配对和同源重组。我们一般上把能否发生同源重组，即在染色体水平上，两个基因所在的染色体区域能否配对作为是否是等位基因的标准。因此基因突变以后，产生了新的基因，该基因与原基因所在的相对另一条染色体上的基因仍能配对，互称等位基因。