癫癎与神经电生理学-癫痫电生理检查是哪些

线粒体脑肌病的检查

1.电生理检查

肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各种脑病综合征的病变部位也具有辅助诊断作用。脑电图在伴有抽搐、癫痫样发作的线粒体脑病具有重要意义,其中以皮层损害为主的MELAS、MERRF、Alpers病不仅具有弥散全脑性脑电失律,亦可有局灶性改变,特别可见癫痫脑电图特有的棘慢波综合、尖波慢波综合。而Leigh病、KSS和Menke病的脑电图改变则相对较轻,局灶或特征性改变较少。有些患者发病之初,虽有发作性头痛,尚未出现脑损害,脑电图不仅可见弥散性全脑失律,亦可见明显局灶变,而线粒体肌病CPEO的脑电图却较少有阳性所见。心电图检查对KSS具有重要诊断意义。对母系遗传线粒体肌病合并心脏病变也具有重要辅助诊断意义。

2.血清乳酸检查

线粒体疾病血清乳酸值的升高也是重要诊断筛选指标。安静状态乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即为异常。特别是运动后乳酸值升高更有意义。血清乳酸与丙酮酸的比值异常被认为是细胞内氧化还原代谢的指标。此比值小于20为正常,在呼吸链缺陷时升高。通常情况下脑脊液乳酸值低于血清值,病理状态下可升高,仅见于MELAS等脑组织损害明显疾病,其他类型线粒体疾病可见血清乳酸升高而脑脊液乳酸值无明显升高。

3.影像学（CT、MRI）检查

影像学（CT、MRI）的某些特征所见对线粒体脑肌病的临床诊断具有重要辅助作用。MELAS可见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮层多发卒中样异常信号,但其特点不按解剖血管分布,累及皮层和皮层下白质,可见皮层的层状异常信号,Alpers病亦常见到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所见为对称性双侧基底节、丘脑、脑干等灰质核团损伤的异常信号；而KSS则见散在的既见于灰质又见于白质的异常信号。

4.分子生物学进展和基因检测方法

近年随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显著进展。[1]

电生理检查的脑电图

脑电图（EEG）检查：是在头部按一定部位放置8-16个电极，经脑电图机将脑细胞固有的生物电活动放大并连续描记在纸上的图形。正常情况下，脑电图有一定的规律性，当脑部尤其是皮层有病变时，规律性受到破坏，波形即发生变化，对其波形进行分析，可辅助临床对及脑部疾病进行诊断。

脑波按其频率分为：δ波（1-3c/s）θ波（4-7c/s）、α波（8-13c/s）、β波（14-25c/s）γ波（25c/s以上），δ和θ波称为慢波，β和γ波称为快波。依年龄不同其基本波的频率也不同，如3岁以下小儿以δ波为主，3-6岁以θ波为主，随年龄增长，α波逐渐增多，到成年人时以α波为主，但年龄之间无明确的严格界限，如有的儿童4、5岁枕部α波已很明显。正常成年人在清醒、安静、闭眼时，脑波的基本节律是枕部α波为主，其他部位则是以α波间有少量慢波为主。判断脑波是否正常，主要是根据其年龄，对脑波的频率、波幅、两侧的对称性以及慢波的数量、部位、出现方式及有无病理波等进行分析。许多脑部病变可引起脑波的异常。如颅内占位变（尤其是皮层部位者）可有限局性慢波；散发性脑炎，绝大部分脑电图呈现弥漫性高波幅慢波；此外如脑血管病、炎症、外伤、代谢性脑病等都有各种不同程度的异常，但脑深部和线部位的病变阳性率很低。

须加指出的是，脑电图表现没有特异性，必须结合临床进行综合判断，然而对于癫痫则有决定性的诊断价值，在阗痫发作间歇期，脑电图可有阵发性高幅慢波、棘波、尖波、棘一慢波综合等所谓“痛性放电”表现。为了提高脑电图的阳性率，可依据不同的病变部位采用不同的电极放置方法。如鼻咽电极、鼓膜电极和蝶骨电极，在开颅时也可将电极置于皮层（皮层电极）或埋入脑深部结构（深部电极）；此外，还可使用各种诱发试验，如睁闭眼、过度换气、闪光刺激、睡眠诱发、剥夺睡眠诱发以及静脉注射美解眠等。但蝶骨电极和美解眠诱发试验等方法，可给病人带来痛苦和损害，须在有经验者指导下进行。随着科技的日益发展，近年来又有了遥控脑电图和24小时监测脑电图。