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首都儿研所怎么样

首都儿科研究所的前身是中国医学科学院儿科研究所，成立于1958年，是新中国第一家以医学基础研究、儿科疾病发病机理研究、儿童保健为重点，承担有医疗、教学和预防任务的应用医学研究机构。研究所于1983年划归北京市，隶属北京市卫生局。1986年研究所建立附属儿童医院。全所院现有员工1100余人，其中专业技术人员占84%，具有高级专业技术职称的有126人。所内有国家级和市级突出贡献专家7人，享受政府特殊津贴的专家22人。研究所和附属儿童医院地处北京市朝阳区雅宝路2号，占地面积28815平方米，建筑面积10万余平方米。

上世纪90年代以来，首都儿科研究所先后8次获得北京市属科研院所“改革与发展”一等奖，15次获得首都及卫生系统“文明单位”的称号。50年来，经过几代人艰苦卓绝的不懈奋斗，目前，首都儿科研究所已发展成为集儿科基础医学、临床医学、高等医学教育、预防保健医学为一体的知名医学研究机构。

1958年建所初期，研究所设立了基础研究、儿童保健、临床治疗三大部门，临床在北京市儿童医院开设有内三、内四病房。坚持基础研究与临床医疗、儿童保健密切结合，在婴幼儿腺病毒肺炎、中毒性消化不良、麻疹减毒活疫苗的临床运用、脊髓灰质炎防治，以及儿童保健组织形式等方面均取得显著成果。其中，腺病毒肺炎的研究和麻疹减毒活疫苗的临床运用均获得1978年全国科技大会成果奖。

基础研究分为“儿童保健群体医学研究”、“儿科疾病基因和生物技术研究”、“儿科感染的实验诊疗技术研究”三大部分，在发展中形成了具有明确科技创新特色的科研学科群。研究所设有儿童早期综合发展、卫生发展、流行病学、生长发育、病毒学、生物化学、分子免疫学、生物技术、遗传学、细菌学十个研究室，其中病毒学研究室是北京市禽流感网络实验室。

研究所承担着国家、卫生部、国际组织和国际间的多边合作类和北京市一系列关系到胚胎发育、出生缺陷、婴儿喂养、生长发育、儿童常见和疑难疾病、人口健康、社区医疗等方面的重大项目的研究。常年承担各类课题百余项。其中有国家科技部国家科技支撑计划重大课题，国家973、863项目，北京市科委重大项目，国家自然科学基金和市自然科学基金项目。课题具有前瞻性、指导性、科学性和可行性。一批优秀研究项目先后获奖，其中有国家级奖7项、卫生部和北京市各类科技进步奖70余项。

1975年以来，受卫生部委托，研究所牵头每10年对全国九市儿童体格发育进行调查，掌握了我国儿童生长发育、营养和健康状况的发展变化趋势，为政府部门制定儿童保健政策提供了科学的依据。

研究所内设有世界卫生组织儿童卫生合作中心、中国儿童卫生保健疾病防治指导中心、中—加儿童健康研究合作中心、北京市感染与免疫中心实验室。中华预防医学会儿童保健分会、中国儿科医师协会、中国关心下一代工作专家委员会、基金会儿科奖励基金委员会、中国社区卫生协会等国家级专业学会办公机构设在本所。所内多名资深专家担任全国专业性学会、协会领导职务。

研究所始终保持着与国际相关研究机构之间、著名的学科带头人之间密切的学术交往与合作，注重引进发达国家儿科同行的最新实验诊断与治疗技术，为我国儿科医学事业的发展起到了积极的促进作用。

研究所和附属医院是我国儿科高水平人才培养基地。研究所是学位委员会批准的儿科硕士、儿科博士学位授权单位，现有博士生、硕士生导师30余名。目前，已独立培养了博士、硕士200余人，有7名中青年科技骨干入选北京市科技新星，2名青年专家入选新世纪百千万人才工程市级人选。科研、临床人员每年在各种核心期刊、学术会议、专业刊物发表论文百余篇，其中SCI文章 10余篇。

研究所具有良好的科研环境、浓厚的学术氛围以及基础研究与临床诊疗密切结合的优良传统。近年，百余名留学人员学成回国，为所院发展注入了新的活力。

谁能告诉我什么是KPU?

苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。

疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。

患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。