基因原因引起的癫痫治疗-基因引起的癫疯几岁发作

癫痫是如何发病的？

（1）遗传因素。单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150 种以上少见的基因缺陷综合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作。

其中常染色体显性遗传病约25 种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等；常染色体隐性遗传病约100 种，如家族性黑_性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等；以及20 余种性染色体遗传基因缺陷综合征。

①遗传易感性。在癫痫发病中起重要作用，特发性癫痫患者的近亲患病率（2% ～ 6%）明显高于一般人群（0.5% ～ 1%），一级亲属癫痫发病率是对照组一级亲属的4 ～ 5 倍。特发性癫痫遗传方式不同，如儿童期失神癫痫为常染色体显性遗传，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。遗传仅影响癫痫预致性，外显率受年龄限制，如儿童失神癫痫脑电图以每秒钟3 周棘慢波综合为特征，40%以上的患儿同胞在适龄（5 ～ 16 岁）时出现同样的EEG 异常，其中仅1/4 出现临床发作；症状性癫痫患者近亲患病率为1.5%，也高于正常人，也有罹患癫痫预致性，某些症状性癫痫如高热惊厥和结节性硬化症本身即是遗传性疾病。1951 年，Lennox 调查423l 例癫痫患者，特发性癫痫家族的发病率及症状性癫痫发作均显著高于一般人群，前者高于后者，近亲高于远亲。据Schulte、Rosanoff 和Lennox 等调查553 对孪生子， 癫痫患病一致性单卵孪生子为57%（106/186） ，双卵孪生子为9%（33/367）。有报告单卵双胎儿童失神和全面性强直-阵挛发作（GTCS）一致率为100%。Lennox 和Gibbs 调查，癫痫患者近亲脑波异常率达60%，但临床发作仅为2.4%。遗传因素可导致特殊类型癫痫，影响癫痫阈值，临床常见的脑炎、外伤等仅在有遗传倾向患者导致癫痫发作，GTCS、高热惊厥等都可能是遗传因素决定的癫痫阈值降低所致。

②遗传因素通过多种途径影响癫痫发作。有家族史的特发性癫痫患者可因遗传因素降低个体痫性发作阈值；遗传病基因调控是引起癫痫的原因，如进行性肌阵挛性癫痫等；目前已克隆多种常染色体显性遗传的特发性癫痫基因，均编码离子通道蛋白，如家族性夜间发作性额叶癫痫是位于20q13.2 编码配体门控钙离子通道的基因（CHRNA4）突变，导致编码产物神经元烟碱型乙酰胆碱受体（nAchRs）α -4 亚单位功能受损，突变受体通道钙离子内流减少，突触前末梢释放抑制性神经递质GABA 亦减少，突触抑制功能降低引发癫痫发作；青年肌阵挛癫痫（JME）位点在6p21.3 区（EJM1），呈常染色体显性遗传，外显率70%；良性家族性新生儿癫痫（BFNC）基因在20q13.2（EBN1）和8q（EBN2），EBN1 外显率高，呈常染色体显性遗传。Unverricht Lundborg 型进行性肌阵挛癫痫位点在21q22（EPM1）等。

③基因图谱研究。癫痫综合征临床表现及遗传方式复杂，许多基因突变导致的遗传病可产生症状性癫痫，各类癫痫遗传方式、致病基因及其蛋白产物还不清楚，特发性癫痫遗传易感性的物质基础迄今尚未确定。1981 年首次提出是否存在癫痫基因问题，开始进行反向遗传学研究，即未鉴定突变基因的蛋白产物前，先用各类标志物进行遗传家系连锁分析或癫痫人群关联分析，最终查明未知癫痫基因染色体定位、基因克隆和鉴定蛋白产物，预期这一研究将会取得较大进展。

④候选基因研究。对人类及实验性癫痫动物模型研究确定，癫痫发病机制涉及某些蛋白质如神经递质、神经肽及其代谢酶、受体、离子泵及离子通道等异常。不少基因已分离克隆，并在染色体上定位，这些基因位点内部及其周围多态性座位，可作为筛查癫痫家系的遗传标志，称为候选基因。此研究目的是寻找导致癫痫的缺陷基因蛋白产物，若动物实验怀疑某种蛋白质缺陷可能与癫痫发病机制有关，则编码该蛋白质的基因座位应与未知的癫痫基因相同，也可在家系连锁分析中观察编码该蛋白质基因与致病基因的连锁程度。作为候选基因的条件必须是已被克隆、鉴定、染色体定位、并已合成其编码蛋白者。

（2）正常人可因电刺激或化学刺激诱发癫痫发作。提示正常脑具有产生发作的解剖- 生理基础，易受各种刺激触发。一定频率和强度电流刺激可使脑产生病性放电，刺激停止后仍持续放电，导致全身强直性发作；刺激减弱后只出现短暂后放电，若有规律地重复（甚至可能每天仅1 次）刺激，后放电间期和扩散范围逐渐增加，直至引起全身性发作，甚至不给任何刺激也可自发地出现点燃导致发作。

癫痫特征性变化是脑内局限区域许多神经元猝然同步激活50 ～ 100毫秒，而后抑制，EEG 出现一次高波幅负相棘波放电，紧跟一个慢波。

局限区神经元重复同步放电数秒钟可出现单纯部分性发作，放电经脑扩散持续数秒至数分钟，可出现复杂部分性或全身性发作。

（3）电生理及神经生化异常。神经元过度兴奋可导致异常放电，用细胞内电极描记癫痫动物模型大脑皮质过度兴奋发现，神经元动作电位爆发后出现连续去极化和超极化，产生兴奋性突触后电位（EPSP）和去极化飘移（DS），使细胞内Ca2+ 和Na+ 增加，细胞外K+ 增加，Ca2+ 减少，出现大量DS，并以比正常传导快数倍的速度向周围神经元扩散。生化研究发现，海马和颞叶神经元去极化时可释放大量兴奋性氨基酸（EAA）及其他神经递质，激活NMDA 受体后，大量Ca2+ 内流，导致兴奋性突触进一步增强。痫灶细胞外K+ 增加可减少抑制性氨基酸（IAA）释放，降低突触前抑制性GABA 受体功能，使兴奋性放电易于向周围和远隔区投射。癫痫灶自孤立放电向发作移行时，DS 后抑制消失被去极化电位取代，邻近区及有突触连接的远隔区内神经元均被激活，放电经皮质局部回路、长联合通路（包括胼胝体通路）和皮质下通路扩散。局灶性发作可在局部或全脑扩散，有些迅速转为全身性发作，特发性全面性癫痫发作的产生可能通过广泛网状分支的丘脑皮质回路实现。

（4）癫痫发作可能与脑内抑制性神经递质有关。如γ 氨基丁酸（GABA）突触抑制减弱，兴奋性递质如N- 甲基-D- 天冬氨酸（NMDA）受体介导谷氨酸反应增强。抑制性递质包括单胺类（多巴胺、去甲肾上腺素、5- 羟色胺）和氨基酸类（GABA、甘氨酸）。

（5）病理形态学异常与致痫灶。应用皮质电极探查放电的皮质痫灶，发现不同程度胶质增生、灰质异位、微小胶质细胞瘤或毛细血管瘤等。电镜可见痫灶神经突触间隙电子密度增加，标志突触传递活动的囊泡排放明显增多。免疫组化法证实，致痫灶周围有大量活化的星形细胞，改变神经元周围离子浓度，使兴奋易于向周围扩散。

癫痫病和基因有关系吗？

癫痫病和基因有关系吗?癫痫病是由遗传或脑外伤等引发的神智昏迷，其症搐、口吐白沫、日发几次或月发几次，每次几秒或几分钟，清醒时感到疲劳。癫痫病的伤害说大也大，说小也小，需要癫痫患者要及时找对方法治疗，以免严重的散失小命。癫痫病是一种疾病，而癫痫病发作是一种症状，癫痫病发作时由于脑神经院受损异常放电导致，那么如果想彻底控制癫痫发作，就必须修复受损神经元细胞，使其平衡异常放电，彻底杜绝癫痫病发作。接下来看看癫痫医生的讲解。

大家都会想癫痫病虽然与遗传有一定的关系，但是癫痫病的基因并不能决定癫痫病的发作症状，癫痫病的症状又是很多的类型。癫痫病起源于大脑，由于大脑神经元异常放电引起的短暂发作性疾病。其症状特点为无定律突然反复发作，口吐白沫、四肢抽搐、突然跌倒在地。可自行缓解、出现短暂的意识丧失。

癫痫病发作还有以下形式：

(1)大发作(全身性强直—阵挛发作)：以意识丧失和全身抽搐为特征。病人突然神志不清，大叫一声，跌倒在地，常因此而跌伤，双眼上翻或瞪目呆视，随即发生全身肌肉阵阵抽搐、咬牙、舌唇咬破出血、口吐白沫，可伴大小便失禁。抽搐持续一分钟至数分钟即自行停止，此后转入昏睡或躁动不安。有的立即清醒，有的几小时才能完全清醒。醒后对发作情况不能记忆。如果大发作接连不断，神志不清醒，这就叫癫痫持续状态，应及时抢救，否则会衰竭亡。

(2)小发作(失神发作)：临床上表现：发作时有短暂的意识丧失，突然中止原来的活动。表现为两眼呆视，说话或动作中断，呆立或呆坐不动，面色苍白，面无表情，手中持物掉落，呼之不应。不跌倒，有时伴有不自主动作，如咀嚼、点火、搓弄衣扣，以及面、唇、舌、一侧肢体的颤搐，持续几秒钟到几十秒钟，不超过1分钟，发作过后仍然继续原来正在进行的动作。发作较频繁，一天可多达数十次，多见于儿童。此类发作虽不及癫痫大发作严重，但是也应采取积极的方法治疗。

(3)精神运动性发作(复杂部分性发作)：是癫痫发作的一个临床类型。表现为短暂的意识混乱或精神失常，可做出毫无目的的动作或错乱行为，甚至伤人、毁物或跑到外地。发作可持续数小时至数日，事后不能记忆。不发作时精神正常，多由大脑颞叶病变引起，亦叫“颞叶癫痫”。

(4)局限性发作(单纯性发作)：表现为身体某一部分节律性抽动，持续数秒，一般无意识丧失，但如发现或治疗不及时，也可发展为癫痫病大发作。

通过上文的讲解，了解到癫痫病的基因并不能决定癫痫病的发展，癫痫病患者一定要早发现早治疗，将癫痫病控制好。才能够健康的生活着，做自己想做的事情，毫无拘束的，拥抱美好的明天。

小儿癫痫能治愈吗

小儿癫痫和多数的癫痫一样，部分患儿可以治愈。

因为小儿癫痫好多是因为颅内感染，即高热惊厥诱发。在儿童期脑子并没有完全发育成熟，在这个时候异常放电的几率就会大。高热惊厥是体温超过38.5℃就会诱发，也是儿科常见的疾病，在进行脑电图监测的情况下，如果有频繁的癫痫波，也需要进行规范的药物治疗，早期控制，通过3-5年内规范治疗没有再发作，可以考虑逐渐减药、停药。

部分小儿癫痫不可能治好，因为在通过基因检查，比如基因里面带着，部分是通过核磁检查患儿先天的皮质发育异常，或者有产伤，存在一些颅内的病灶情况，有明确的致痫灶的情况下，如果不吃药，会频繁的癫痫发作。所以如果有明确的病因，要针对病因治疗，同时药物治疗观察脑电图，在医生的指导下减药或者停药。