下丘脑错构瘤的临床表现

下丘脑癫痫手术费用-下丘脑修复

1.特异性癫痫

痴笑性癫痫是下丘脑错构瘤最具特征性的临床症状,痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种,表现为发作性傻笑,持续数秒或数十秒而突然停止,发作时无神志丧失,每天可发作数十次。痴笑多在婴幼儿开始,随年龄增加而发作渐频繁。但痴笑性癫痫须符合下述条件方可诊断:无外界诱因、反复性及刻板性发笑、可伴有其他类型的癫痫、EEG有改变。痴笑性癫痫药物治疗效果不佳,长期发作可导致认知和行为障碍,进而发展成复杂部分性癫痫、强直性癫痫、强直-阵挛癫痫和继发性全面性癫痫。

2.性早熟

女孩表现为月经初潮并乳房发育、生长、外阴饱满有色素沉着;男孩表现为粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。性早熟儿童的LH,FSH及雌或雄激素水平增高,过早进入青春期,因骨骼发育过快,早期表现为生长超速,但亦较早停止发育,丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。

3.行为异常

表现为伤人、毁物、易激惹、攻击性行为、愤怒发作等。

4.认知功能障碍

表现为多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下、智商低下。此除与该病为先天性脑发育异常,故常伴有智力较差外,概亦与长期频繁发作的癫痫有关。

5.个别病例出现视觉异常。